Возникновение пороков в ходе беременности и их диагностика

Планируя беременность, кто должен идти к генетику до ее наступления?

В медицине есть такое понятие группы генетического риска и им относятся следующие случаи:

  • Будущие мамы, имеющие неблагоприятный анамнез(мертворождение, выкидыши и бесплодие);
  • Браки родственников;
  • Родители, у которых присутствуют наследственные заболевания;
  • Мужчины старше 40, женщины старше 35 и младше 18 (в подобном возрасте увеличивается риск появления в генах мутаций);
  • Родители пребывают под влиянием неблагоприятных факторов, например, продолжительны контакт с вредоносными химическими веществами, радиация, применение медикаментов, содержащих тератогены (способны вызвать уродства плода);

Следовательно, почти каждой паре перед зачатием ребенка необходима консультация врача, ведь все чаще можно видеть ситуации, когда доктора ставят «приговор» бесплодие, женщины рожают и после 35, а также случаи выкидышей при 1 беременности.

В каких случаях на ранних сроках необходима консультация генетика?

Первый триместр является наиболее ранимым и важным периодом в формировании ребенка. Различного рода неблагоприятные случаи являются потенциальными причинами нарушений развития организма малыша. Больше всего женщин беспокоит, каким образом повлияет на ребенка их неосторожность на первых сроках и есть ли необходимость в аборте.

К тем самым «неосторожностям» относятся:

  • Заболевание краснухой, герпесом, ОРВИ, гриппом, ветряной оспой или ВИЧ-инфекция;
  • Употребление наркотиков, алкоголя и курение;
  • Употребление медикаментов, противопоказанных во время беременности;
  • Езда верхом, покраска волос, альпинизм, дайвинг, пирсинг, загорание;
  • Процедура флюорографии, лечение зубов с применением рентгена;

Диагностирование пороков сердца во время беременности с помощью лабораторных методов

Желаннаябеременностьнаконец-то наступила, а вот можно ли узнать все ли в порядке? На данном этапе на этот вопрос современная медицина отвечает положительно. У генетиков и акушеров-гинекологов есть большое количество методов диагностики, которые дают возможность выявить пороки еще на этапе, когда малыш пребывает в женской утробе.

Вероятность более точного результата  возрастает  с усовершенствованием техники ультразвука и диагностики в лабораториях. В последнее время все больше и больше  становится популярными методы скрининга. Это процедура, при которой выполняется «просеивающее» массовое исследование. Проводят его с целью определения группы риска женщины.С какой целью его проводят каждой женщине? Все потому, что неумолимая статистика гласит, что среди женщин, у которых родились малыши с синдромом Дауна, старше 35 лет были лишь 46%. Лишь у 2,8% в анамнезе было появление ребенка с пороком развития или хромосомным заболеванием. Это только лишний раз говорит о том, что патология хромосом удел не только присутствия группы риска, но и современных необремененных родителей, у которых нет каких-то заболеваний.

Кроме того, к процедурам с использованием скрининнга относится выявление в материнской крови биохимических маркеров, а также УЗИ ребенка. В пером триместре к подобного рода биологическим маркерам относится плазменный протеин А, которые непосредственно связан с беременностью, а также ХГЧ или хорионический гонадотропин человека. На протяжении 2 триместра маркерами будут эстриол и альфа-фотопротеин. В ходе 1 триместра выявление маркеров выполняется с 8 до 13 недели, а уже во втором триместре на16 и 20 недели.

Основным компонентом для формирования плода является АФП. Данный белок производится печенью малыша, затем с мочой выделяется в зону плодного яйца, далее происходит всасывание сквозь оболочку плода, и затем попадает в кровь женщины. Обследуя венозную кровь вполне реально сказать о количестве белка.

Стоит отметить, что весомым фактором для диагностики есть понижение уровня АФП более чем на 2,5 раза от нормы. К примеру, при отсутствии головного мозга (аэнцефалии) показатели возрастают практически в 7 раз.

Следующий элемент – это белок ХГЧ, который продуцируется в женском организме клетками хориона. Выработка начинается в женском организме через 10 дней после зачатия. Присутствие именно этого элемента подтверждает наступление беременности на проведенном дома тесте. Происходящая на нем реакция, качественная, которая определят, есть этот гормон или нет. А вот его количественное определение делает возможным определение во время беременности таких факторов:

  • Неразвивающаяся беременность;
  • Внематочная беременность;
  • Интенсивность роста ХГЧ и возможные отклонение от нормы;

Более того, нарушения выработки этого гормона является признаком патологии хромосом ребенка.

Выработка эстриола начинается еще в печени плода, а в дальнейшем и в плаценте. Об общем состоянии плода можно судить по концентрации данного гормона, который на протяжении срока постепенно нарастает.

Однако, изменение уровня БМ не всегда является признаком каких-либо патологий. В разных акушерских случаях, и при наличии заболеваний он может подвергаться изменениям. К примеру, объем маркеров уменьшается при избыточной массе тела, а также при наличии сахарного диабета, плацентарной недостаточности и курении. Также возможно повышение уровня БМ после ЭКО беременности, появлении двойни, а также после применения лечения гормонами. Кроме того, уровень может меняться при довольно низком расположении плаценты, а также угрозе выкидыша.

Гормон содержащие препараты могут также влиять на количество маркеров. К ним относятся: декометазон, дюфастон, метипред и утрожестан, а также спазмолитические препараты, как папаверин в виде свечей и но-шпа. Факт: на уровень БМ может оказывать влияние даже принадлежность к определенной расе.

В основном выражаются маркеры в МоМ. Пределы нормы для БМ – это от 0,5 до 2 МоМ. Субъективный риск появление малыша с дефектом хромосом необходимо рассчитывать с использованием  компьютерной программы, учитывая возраст женщины и срок беременности, а также возможные изменения БМ.

Пороговое значение при этом играет важную роль. Данное значение – порог, показатель которого составляет 1/205. Это значит, что наблюдается только один порок среди 250 пациенток с одинаковыми показателями. У остальных 249 женщин появляются на свет абсолютно здоровые малыши. У порога есть два направления: женщины, у которых повышенная вероятность (1/10 до 1/249), и, соответственно, небольшая  вероятность (1/251). Более того, повышенная вероятность говорит о наличии у плода тех или иных заболеваний, которые требуют дальнейшего медицинского обследования.

Напомним, что есть группа риска, упомянутая выше, для которой посещение генетика просто необходимо, даже не учитывая положительные показатели скрининнга.

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности нарушений развития

Двойной тест или пренатальная диагностика на ранних сроках имеет кучу плюсов в отличие от проведения его в ходе 2 триместра. Все потому, что при обнаружении серьезных генетических патологий супруги могут решить, прервать беременность или нет. И, наоборот, при выявлении незначительных нарушений есть возможность проведения повторного скрининнга  на 16 и 20 неделях с целью опровержения или подтверждения наличия отклонений.

Некоторые медицинские учреждения проводят исследования только ХГЧ и АФП (двойной тест). Отметим, что при этом понижается диагностическая ценность исследования.

Однако, УЗИ остается по-прежнему незаменимой частью диагностики, предоставляющая большое количество информации и безопасности. Начиная с 10 недели его можно использовать как скриннговое исследование, а также и на 20 неделе. На более ранних сроках возможно обнаружить серьезные нарушения в развитии плода, а также определить объем воротникового пространства. При обхвате в более 3 мм можно определить отклонения развития и хромосомные поломки.

Примерно в середине срока реально исключить появление более маленьких пороков строения различных органов. Следовательно, совмещение всего 2 методов (исследование БМ и УЗИ) может оказать помощь в выявлении и своевременном лечение поставленного диагноза, с дальнейшим перенаправлением к генетику. Тот, в свою очередь, определит наличие необходимости внутриматочного вмешательства , которое представляют собой конечный этап обследования у генетика.

Диагностирование отклонений развития с применением инвазивных методов

К данному виду обследований относятся следующие: кордоцентез, амниоцентез, а также плацентоцентез и биопсия хориона. И все они дают возможность подтвердить или исключить наличие хромосомных заболеваний.

Биопсия оболочки плода представляет собой некий сбор клеток с этой самой оболочки. В большинстве случаев процедура проводится, начиная с 11 недели.

Кордоцентез – это процедура по сбору пробы крови из пуповины, которую проводят в середине срока (20 недель).

Амниоцентез представляет собой  сбор образца околоплодной жидкости с помощью прокалывания передней брюшной стенки.

И, наконец, плацентоцентез – это процедура по сбору частиц плаценты для дальнейшего ее исследования, которую проводят, начиная с 12 недели.

Вышеперечисленные процедуры проводят «в сопровождении» анестезии,  а также, если существуют серьезные показания для проведения процедуры. Все это проходит под наблюдением УЗИ.

Отсюда, во время беременности важной задачей генетического обследования можно считать обнаружение патологий на уроне хромосом, а также отклонений развития ребенка, что в дальнейшем оказывает большую помощь докторам в определении тактики лечения.

Не стоит забывать, что доктором могут быть предложены разные варианты дальнейшего ведения беременности, однако принять окончательное решение могут только родители.

У науки генетики есть такое понятие, как "общепопуляционный риск". И это есть самым лучшим, что генетик может сказать на консультации. Этот общий риск проявления наследственных или врожденных патологий сопровождает плод обычной, среднестатистической пары, не имеющей негативного наследственного анамнеза, но имеющей хорошие показатели общего состояния здоровья. В большинстве случаев данный риск составляет не больше 5%.

Это интересно: Пелёнка малыша, Опасность анемии, Противозачаточный пластирь, Детская комната, Причины запоров, Ломкие волосы, Цвет одежды, Стиль и мода